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    "start": 0.0,
    "text": "Janika Kiltz\nAllein in Deutschland sind etwa 4 Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen. Der Weg bis zu einer Diagnose – und damit vielleicht auch einer Behandlung – ist jedoch ziemlich lang. Bei über 7000 verschiedenen seltenen Erkrankungen fehlt es einfach an ausreichend Experten. Betroffene müssen oft weite Strecken auf sich nehmen, um jemanden finden zu können, der sich mit ihrer spezifischen Erkrankung auskennt. Und viele Krankheiten werden lange Zeit auch gar nicht erst erkannt. Das liegt daran, dass die meisten Ärzte und Ärztinnen während ihrer gesamten Karriere noch nie einen Patienten mit genau dieser Krankheit getroffen haben. Es gibt heutzutage weltweit verschiedene spezialisierte Forschungsgruppen, die diese Krankheiten erforschen, um sie besser zu verstehen. Bspw. gibt es in Deutschland das Netzwerk „Research For Rare“. Das Netzwerk besteht aus verschiedenen Forschungsverbünden, die sich fächerübergreifend vernetzen und an neuen Behandlungsmöglichkeiten forschen. Aber trotz alledem, vorerst bleibt der Weg zu einer korrekten Diagnose weiterhin eine Odyssee, die viel Zeit, Geld und auch Kraft kostet. Und diesen beschwerlichen Weg betrachte ich heute mit meinen Gästen etwas genauer. „Der Code des Lebens“ wird präsentiert von GHGA, dem deutschen Humangenom Phenomarchiv. Viel Spaß mit der heutigen Folge „Diagnose Odyssee“. Willkommen zum „Code des Lebens“! Mein Name ist Janika Kiltz und jeden Monat erklären Experten und Experten hier im Podcast spannende Themen innerhalb der Genomforschung. Heute zu Gast sind Frau Prof. Dr. Schüle und Herr Uwe Großkinsky. Ja, Frau Schüle ist Neurologin und beschäftigt sich mit der seltenen Krankheit HSP. Daher engagiert sie sich auch im Forschungsverbund „TreatHSP“. Ja, für was das steht? HSP steht für Hereditäre Spastische Spinalparalyse. Was genau das aber ist, das beleuchten wir gleich noch im Anschluss. Ja, und Herr Großkinsky, der heute ebenfalls hier ist, ist ein Patient, der eben genau mit dieser Diagnose, also mit der Diagnose HSP, lebt und bei Frau Schüle in Behandlung ist. Ja, zusammen möchten wir uns heute etwas darüber unterhalten, was seltene Krankheiten eigentlich sind und wie sich der Weg bis zur Diagnose gestaltet. Ja, ein Weg, der, wie bereits erwähnt, vielen Betroffenen und ihren Angehörigen viel Zeit, Kraft und Geld kostet. Ja, und da finde ich deswegen besonders interessant, das Thema der seltenen Erkrankungen nicht nur aus der ärztlichen, sondern auch aus der Perspektive eines Patienten zu betrachten. Und ja, habe daher einige Fragen für beide meiner Gäste vorbereitet. Aber zuallererst, bevor wir in das Thema einsteigen, wäre es wunderbar, wenn Sie sich noch vorstellen könnten für unsere Zuhörer und Zuhörerinnen. Ja, vielleicht beginnen wir einfach mit Herr Großkinsky und dann einfach im Anschluss Frau Schüle. Bitte.",
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    "start": 185.0,
    "text": "Uwe Großkinsky\nMein Name ist Uwe Großkinsky, ich bin 62 Jahre alt, leide seit 1900… seit 2001 an der Erkrankung. Hatte einen Skiunfall, wurde da am Kreuzband operiert. Nach der OP haben die Beine anfangen zu krampfen, zu zucken. Daraufhin habe ich dann zwei Jahre lang versucht, eine Diagnose zu bekommen. War in Heidelberg, in Mannheim, in verschiedenen Kliniken ohne Befund und wurde dann nach Tübingen überwiesen in die CRONA Klinik zur Frau Dr. Schüle. Und da war es so, dass ich sofort der erste Eindruck, der erste Blick schon die Diagnose von ihr gesagt bekam, ohne großartig Untersuchungen zu machen. Sie hat am Gangbild schon erkannt, was ich im Großen und Ganzen für eine Erkrankung habe.",
    "end": 241.0
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    "start": 241.0,
    "text": "Prof. Dr. Rebecca Schüle\nMein Name ist Rebecca Schüle, wie schon angeklungen ist, beschäftige mich seit fast zwei Jahrzehnten mit seltenen Erkrankungen erst an der Uniklinik in Tübingen und jetzt seit einem halben Jahr als Sektionsleiterin für die Neurodegeneration an der Uniklinik in Heidelberg hier in der Neurologie. Mein ganz besonderes Interesse und meine ganz besondere Aufmerksamkeit sind die Hereditären Spastischen Spinalparalysen, die HSPs, wo ich zum einen eine Ambulanz leite, so habe ich Herrn Großkinsky kennengelernt und zum anderen aber auch viel Forschung mache an den genetischen Ursachen der HSP, an den Mechanismen, wie die HSP überhaupt entsteht und auch mehr und mehr in den letzten Jahren, wie man die HSP vielleicht besser behandeln könnte.",
    "end": 283.0
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    "start": 283.0,
    "text": "Janika Kiltz\nJa, ist sehr interessant und auch schön, dass Sie beide heute hier sind. Ja, wie wir gerade gehört haben, leidet Herr Großkinsky an einer HSP. Hierbei handelt es sich um eine seltene Erkrankung und daher fände ich es sinnvoll, wenn wir zuerst klären, was genau das eigentlich bedeutet. Ja, Frau Schüle, was macht denn eine Krankheit zu einer seltenen Krankheit?",
    "end": 305.0
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    "start": 305.0,
    "text": "Prof. Dr. Rebecca Schüle\nSeltene Erkrankungen werden über ihre Häufigkeit in der Bevölkerung definiert. Das heißt, wie der Name schon sagt, seltene Erkrankungen sind selten. In der EU ist das die Grenze von einer Person in 2000, die an einer bestimmten Erkrankung leidet, um eine Erkrankung dann als selten zu definieren. Wenn wir das aber auf einer anderen Seite betrachten und uns überlegen, dass es Tausende von seltenen Erkrankungen gibt, sechs, sieben tausend ungefähr, dann sind seltene Erkrankungen in der Gruppe gar nicht so selten, sodass dann doch Millionen von EU-Bürgern oder auf der Welt auch Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen sind.",
    "end": 339.0
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    "start": 339.0,
    "text": "Janika Kiltz\nJa, das ist in der Tat eine ganze Menge. Ja, und weil es gerade so viele verschiedene Krankheiten gibt, sind in Deutschland etwa vier Millionen Menschen betroffen, in Europa 30 Millionen und weltweit sogar 300 Millionen. Was genau macht denn die Diagnose von seltenen Erkrankungen so schwierig?",
    "end": 360.0
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    "text": "Prof. Dr. Rebecca Schüle\nWenn ich das mal aus ärztlicher Sicht zunächst mal sagen darf, das Problem an den seltenen Erkrankungen ist, dass wir auch als Ärzte und selbst als Spezialisten für seltene Erkrankungen die meisten seltenen Erkrankungen nicht kennen oder nicht gut kennen, sodass wir eine ganz andere Situation haben als normal. Wenn ein Patient mit Schlaganfall oder mit Multiple Sklerose kommt, dann habe ich schon im Studium viel darüber gelernt, dann gibt es Bücher, wo ich nachgucken kann, dann gibt es Leitlinien, die mir ganz genau sagen, was ich tun muss, um die Erkrankung zu diagnostizieren und zu behandeln. Bei einer seltenen Erkrankung ist die Situation in der Regel so, dass der Patient kommt, mir Symptome schildert und ich, wenn es jetzt nicht gerade eine HSP ist, oft eben überhaupt gar nicht weiß, was das für eine Erkrankung ist. Und dann im Grunde nach der ersten Vorstellung, eine Recherchearbeit beginnt, um herauszufinden, welche Erkrankung könnte das sein. Und die Recherchearbeit ist dann nicht in Büchern, sondern ist wirklich in Publikationen, in Fallberichten, die vielleicht Kollegen veröffentlicht haben. Also man muss da immer so an der Grenze des medizinischen Wissens eigentlich unterwegs sein, um zu versuchen, die Diagnose zu finden und dann oft auch mit Kollegen sprechen, Netzwerke finden, Spezialisten irgendwo auf der Welt finden, um in Kontakt zu kommen und zu überlegen, wie können wir dem Patienten helfen, wie behandeln wir das am besten. Das heißt, es ist so ein bisschen eine Detektivarbeit an jedem einzelnen Patienten, weil selbst für einen Spezialisten für seltene Erkrankungen häufig wir nur wenige Patienten mit einer bestimmten Erkrankung sehen, selbst über eine lange Karriere hinweg. Ist also eine Herausforderung für den Arzt. Ist sicher auch eine Herausforderung für den Patienten. Das werden wir vielleicht gleich von Herrn Großkinsky hören. Auf der anderen Seite aber auch unglaublich spannend, weil das bedeutet, dass jeder Patient neu ist und dass man als Arzt auch wirklich noch einen Unterschied machen kann, weil es nicht egal ist, ob ein Computer da sitzt oder eine AI ist, sondern weil da wirklich man sich reinknien muss, um rauszufinden, was hinter der Erkrankung steckt.",
    "end": 483.0
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    "start": 483.0,
    "text": "Janika Kiltz\nVerstehe. Ja, das heißt ja dann aber auch, dass natürlich immer eine gewisse Ungewissheit mitschwingt, mit der man natürlich dann auch zu kämpfen hat. Seltene Erkrankungen sind ein riesiges Themenfeld, was dann natürlich auch wiederum bedeutet, dass Ärzte sich spezialisieren müssen auf bestimmte Erkrankungen. Sie haben sich ja auch auf die HSP spezialisiert. Könnten Sie vielleicht etwas mehr darüber erzählen, was die HSP eigentlich für eine Erkrankung ist und auch welches Krankheitsbild mit ihr einhergeht?",
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    "start": 511.0,
    "text": "Prof. Dr. Rebecca Schüle\nSo wie die seltenen Erkrankungen eine ganze Gruppe von Erkrankungen sind, sind auch die HSPs nicht eine Erkrankung, sondern eine Gruppe von vielen, vielen Erkrankungen. Es gibt von der HSP bestimmt 150 verschiedene genetisch definierte Untertypen, die wir einfach unter der Gruppenbezeichnung HSP zusammenfassen. Aber eigentlich ist eben auch das wieder ein ganzes Bündel von einzelnen Erkrankungen, die unheimlich selten sind. Was allen HSPs gemeinsam ist und deswegen fassen wir sie in der Gruppe zusammen, ist dass sie es ist eine neurodegenerative Erkrankung. Das heißt, es gehen bestimmte Nervenzellen vorzeitig zugrunde, altern vorzeitig. Und bei der HSP sind das besonders die motorischen Nervenzellen. Das heißt, die langen Verbindungen vom Gehirn das Rückenmark runter, die letztendlich die Steuerung für die Beine an Informationen übertragen. Das ist ein langsamer Prozess bei der HSP, sodass die Betroffenen ganz langsam fortschreitend merken, dass die unteren Extremitäten steif werden, nicht mehr dem Willen gehorchen, schwach werden. Das heißt, es äußert sich durch eine langsam fortschreitende Gangstörung, die am Anfang oft gar nicht richtig erkannt wird. Man kann vielleicht nicht mehr so rund rennen. Das Gangbild verändert sich ein bisschen. Man wird von Bekannten angesprochen: „Wie gehst du denn?“ Man fängt an über kleine Bodenunebenheiten zu stolpern. Und das zieht sich oft Jahre hin, bis man merkt, da ist wirklich eine Erkrankung dahinter. Und dann kann das aber fortschreiten so weit, dass man Hilfsmittel zum Gehen braucht oder sogar, nicht in allen Fällen, aber in einigen Fällen, wirklich die Gehfähigkeit verliert. Das ist das gemeinsame Merkmal, dass alle HSPs verbindet. Und dazu gibt es eben, je nachdem welcher Gendefekt vorliegt, Zusatzsymptome, die auftreten können. Das heißt, es gibt HSP-Betroffene, die werden schon als kleines Kind krank oder werden sogar krank geboren. Andere entwickeln die Symptome irgendwann später im Lebensalter. Die Arme können mit betroffen sein oder auch nicht. Es kann eine Blasenstörung dabei sein, es kann eine Intelligenzminderung dabei sein, Krampfanfälle, alle möglichen Zusatzsymptome, die dann den bestimmten Untertyp der HSP ausmachen.",
    "end": 638.0
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    "text": "Janika Kiltz\nIst HSP behandelbar oder vielleicht sogar heilbar?",
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    "text": "Prof. Dr. Rebecca Schüle\nFür die HSPs als Gruppe leider nein. Je besser wir verstehen, welche genetischen Defekte der HSP zugrunde liegen, desto mehr Chancen haben wir überhaupt einzugreifen und die Erkrankung vielleicht doch zu behandeln. Es gibt also wenige Unterformen der HSPs, für die es jetzt schon eine Behandlung in dem Sinne gibt, dass wir den Erkrankungsverlauf der HSP beeinträchtigen, beeinflussen können, in dem Sinne, dass das vielleicht etwas weniger schnell schlechter wird. Wo wir große Hoffnung drauf setzen ist, es hat sich in den letzten Jahren technisch unheimlich viel getan im Bereich der genetischen Therapien, Gentherapien, RNA-Therapien. Und da sind die HSPs, weil sie eben durch einen Defekt in jeweils einem einzigen Gen verursacht werden, wir kennen also ganz genau den Auslöser der Erkrankung, eigentlich prädestiniert und könnten unter Umständen Vorreiter sein für solche neuen genetischen Therapien. Da gibt es einige Studien, überall auf der Welt verteilt an verschiedenen Unterformen der HSP. Ich denke, da wird sich in den nächsten Jahren hoffentlich ganz viel tun.",
    "end": 713.0
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    "text": "Janika Kiltz\nJa, wunderbar, dann können wir mal gespannt sein, was sich hier in den nächsten Jahren vielleicht noch so alles entwickeln wird. Aber ja, genau, also jetzt haben wir ja von der HSP aus ihrer Perspektive gehört, Frau Schüle. Jetzt möchte ich mir natürlich auch noch etwas von Herr Großkinsky selbst hören als betroffene Person. Ja, was bedeutet es denn für Sie, mit dieser Diagnose zu leben?",
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    "text": "Uwe Großkinsky\nDie Einschränkung, die man hat, wie Frau Dr. Schüle gesagt hat, die Gehfähigkeit nimmt immer mehr ab. Ich sitze mittlerweile im Rollstuhl, ich bin 2001 noch Ski gefahren, hab Fußball gespielt und nach dem Unfall bekam ich Krämpfe in die Beine und wurde dann zwei Jahre später, wurde mir gesagt, welche Erkrankung ich hab und hab dann so wie die Frau Dr. Schüle gesagt hat, über die Jahre immer mehr an Gehfähigkeit eingebüßt. Am Anfang bin ich unrund gelaufen, dann waren die Krämpfe da, dann war das Zucken da, dann hat der Klonus eingesetzt und dann… die Krämpfe waren dann so stark in der Nacht und am Tag, dass an normales Gehen oder Schlafen gar nicht mehr zu denken war. Und die Folge ist halt jetzt, man kann nicht mehr alles machen, was man früher gemacht hat. Man kann sich anpassen mit den Hilfsmitteln, die man hat, Rollator, Segway und so Dinge und kann dann noch am Leben teilnehmen. Aber man ist halt nicht mehr das, was man vorher war als gesunder Mensch.",
    "end": 810.0
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    "text": "Janika Kiltz\nJa, das klingt natürlich noch einer sehr großen Veränderung, aber wie Sie trotzdem noch aktiv am Leben teilnehmen, darüber werden wir ja vielleicht gleich noch sprechen. Sie hatten es in Ihrer Vorstellung schon erwähnt, aber könnten Sie noch einmal im Detail schildern, wie denn Ihr Weg von den ersten Symptomen bis zur Diagnose verlaufen ist? Also, wann ist Ihnen denn zum ersten Mal aufgefallen, dass etwas nicht stimmt und was war dann Ihre erste Anlaufstelle?",
    "end": 837.0
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    "text": "Uwe Großkinsky\nAlso, ich bin als Jugendlicher schon öfters gestolpert. Da wusste ich noch gar nicht, das ich so was habe an Erkrankung, und das Gangbild war auch nicht so, wie es sein sollte. Meine Eltern haben dann immer gesagt, ja, der ist halt so veranlagt und dann habe ich das ganz normale Jugend verbracht mit Sport, alles Mögliche gemacht. Und dann kam halt dieser Unfall dazu, der Kreuzbrandriss. Dann versuchte ich die Diagnose zu kriegen, habe dann leider in Heidelberg und Mannheim niemand gefunden, der mir das quasi sagen konnte, was ich habe. Und diese Ungewissheit, über zwei Jahre, war halt auch frustrierend. Dann kam ich nach Tübingen, in die CRONA Klinik, zur Frau Dr. Schüle. Da wurden auch verschiedene Untersuchungen gemacht, über Blut, über Messungen und alles Mögliche. Und dann kam dabei heraus, dass ich HSP, SPG4 habe. SPG4 ist quasi die Untergruppierung der Erkrankung.",
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    "text": "Janika Kiltz\nJa, wenn Sie erzählen, dass Sie viele verschiedene Untersuchungen mitgemacht haben, wie zeitaufwendig war denn das vielleicht auch für Sie?",
    "end": 913.0
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    "start": 913.0,
    "text": "Uwe Großkinsky\nAlso ich musste immer 160 Kilometer nach Tübingen runterfahren. Der ganze Tag war in der Klinik quasi mit verschiedenen Messungen vom Kopf, die Geschwindigkeiten in die Beine runter, die Leitfähigkeit und solche Dinge wurde durchgezogen. Über das Blut wurde versucht, was rauszufinden. Und es war halt am Anfang, dann wurden noch MRT-Bilder gemacht, dann wurden die Nervenbahnen vermessen im MRT. Also da war sogar ein nach wie neues großes MRT, wo man quasi die Nervenstränge sehen konnte. Beim gesunden Mensch sind die anders gebündelt, wie beim kranken Mensch. Wie bei mir, das hat man gesehen. Es war auf einer Seite war es interessant, mal zu sehen, was es überhaupt gibt und was es ist. Auf der anderen Seite war ich froh, dass ich die Diagnose hatte und konnte mich damit auseinandersetzen. Natürlich ist es… auf einmal hat man HSP. Ich wusste auch nicht, was HSP ist. Jetzt habe ich es 20 Jahre und ich weiß, um was es geht. Man ist eingeschränkt im Gehen, im Schlafen. Man hat eigentlich das Problem, man ist nicht mehr fähig, jetzt auf die Schnelle mal was zu tun. Man muss sich entweder umsetzen vom Stuhl auf den Rollstuhl, vom Rollstuhl, in den Fahrstuhl und das sind alles Sachen, die halt als normaler Mensch einfacher sind. Ich habe jetzt zwar einen Umbau von meinem Haus hinter mir, ich habe Treppenlifte, ich habe Fahrstuhl, ich habe ein Auto, das quasi behindertenrecht umgebaut wurde. Ich habe ein Segway, das für Behinderte umgebaut ist, das mir viele Möglichkeiten gibt, auch am Leben teilzunehmen, statt zum Rollstuhl. Da kann ich große Touren fahren, da kann ich in die Berge, da kann ich ans Meer. Das sind so Sachen, die man einfach sich im Kopf überlegen muss, wie kann ich mein Leben gestalten und nicht zu Hause versauer und nichts mache. Das ist das, was ich meiner Meinung nach gut umsetzt habe, wo ich auch stolz darauf bin, dass ich weiterhin so am Leben teilnehmen kann, auch mit der Einschränkung HSP.",
    "end": 1054.0
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    "text": "Janika Kiltz\nJa, das sind wichtige Fragen, die man sich da stellen muss und es auch wirklich bewundernswert, dass Sie für sich darauf Antworten gefunden haben. Da muss sicher jeder selber schauen, welcher Weg der richtige ist und wie man mit dieser neuen Lebenssituation dann auch umgeht. Jetzt hatten Sie am Anfang ja erwähnt, dass die zwei Jahre ohne Diagnose sehr frustrierend waren und dass Sie nun auf der einen Seite natürlich auch froh sind, überhaupt eine Diagnose zu haben. Ja, könnten Sie noch etwas ausführlicher darüber sprechen, wie es für Sie war oder wie es vielleicht auch jetzt für Sie ist, nach so einer langen Zeit eine Diagnose zu haben?",
    "end": 1092.0
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    "start": 1092.0,
    "text": "Uwe Großkinsky\nDas Problem war, ich war ja im Krankenhaus nach der OP und die Beine haben gezuckt und gemacht und getan und dann wurde mir ein Neurologe ans Bett geschickt und der fuhr mir, so blöd es klingt, mit dem Holzspatel zweimal über die Bauchdecke und hat dann zu mir gesagt: „Sie haben MS“, das war die Aussage von diesem Neurologen. Dann war ich natürlich erstmal entsetzt und denke: „Ey, MS, also was ist denn jetzt kaputt und mit dem MS im Kopf bin ich zwei Jahre durch die Weltgeschichte gereist und wollte wissen, ist es MS, ist es kein MS und das war belastend und das war dann quasi keine Erlösung, dann zu wissen, was man hat, wenn man die Diagnose HSP kriegt, weil es waren am Anfang auch viele Fragezeichen hinter der Erkrankung, was ist überhaupt der HSP. In den 20 Jahren, die ich es jetzt habe, weiß ich, um was es geht, bei mir sind im Großen und Ganzen nur die Beine, die Blase betroffen und das ist das, mit dem lebe ich, mit dem kann ich auch gut umgehen, ich habe verschiedene Medikamente, ich kriege Botox in die Beine gespritzt, kriege Botox in die Blase gespritzt, um diese Muskeln ein bisschen zu entspannen, um nicht diese Krämpfe davon zu haben und ich habe noch so eine Fahrrad zu Hause quasi, das ich mir vor den Rollstuhl spannen kann, um ein bisschen Bewegung zu haben und das sind diese Dinge, die quasi nach der Diagnose da sind, mit denen man sie auch beschäftigt und mit denen man quasi auch leben kann.",
    "end": 1194.0
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  {
    "start": 1194.0,
    "text": "Prof. Dr. Rebecca Schüle\nIch erlebe das häufig bei Patienten, dass solange sie auf der Suche sind, sich alle Kraft auf die Diagnose konzentriert, man ist von einem Arzt zum anderen unterwegs, um endlich rauszufinden, was man hat. Und das bedeutet, dass man für alle anderen Aspekte wie gelähmt ist. Die Betroffenen haben das Gefühl, solange ich nicht weiß, was ich habe, kann ich nichts tun und trotzdem merken sie jeden Tag, dass was nicht stimmt und dass es schlechter wird und das verursacht ganz viel Angst, aber eben auch diese Lähmung. Mit der Diagnosestellung erlebe ich dann so zwei Arten von Reaktionen: Es gibt Betroffene, die fallen in ein Loch, weil die Diagnose HSP eben auch bedeutet, dass wird auch morgen und übermorgen noch da sein, das wird schlechter werden, ich kann das vielleicht weitervererben, das ist eine lebensverändernde Diagnose und manche ziehen sich damit zurück. Andere sehen diese Diagnose, Herr Großkinsky ist ein Beispiel dafür, und sagen, jetzt weiß ich wenigstens, gegen was ich kämpfe, jetzt weiß ich was da kommt, aber jetzt erst recht. Das heißt, in dieser Diagnosestellung steckt wahnsinnig viel Energie drin und was ich versuche mit meinen Patienten zu besprechen ist, dass sie diese Energie für das Kämpfen nutzen, für das „ich mach trotzdem was draus“ nutzen und nicht für den Rückzug. Deswegen hat die Diagnose, auch wenn sie eigentlich ja nichts verändert, die Krankheit war vorher da und die Krankheit ist hinterher da, trotzdem eine riesen Auswirkung für den Betroffenen und das wird häufig ganz stark unterschätzt.",
    "end": 1297.0
  },
  {
    "start": 1297.0,
    "text": "Janika Kiltz\nWürden Sie denn sagen, dass Ihr Weg zur Diagnose typisch verlaufen ist oder hätte die Diagnosestellung vielleicht auch schneller oder effizienter sein können?",
    "end": 1308.0
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  {
    "start": 1308.0,
    "text": "Uwe Großkinsky\nEs war jetzt so, dass die Ärzte in Heidelberg und Mannheim halt nicht mit dieser HSP in Verbindung standen, so wie Frau Dr. Schüle gesagt hat, es gibt da einen Spezialist für diese Erkrankung, da gibt es einen Spezialist für diese Erkrankung. Und ich war durch Zufall in der Kopfklinik bei einem Arzt für Schlaganfälle und der hat gesagt, ich nehme sie erst gar nicht auf, ich schick sie direkt nach Tübingen in das Zentrum für seltene Erkrankungen und da war ich dann dort und es hat gepasst und seitdem läuft es ganz gut.",
    "end": 1344.0
  },
  {
    "start": 1344.0,
    "text": "Prof. Dr. Rebecca Schüle\nWenn ich mir überlege, dass es jetzt schon fast 20 Jahre zurücklegt, dass Sie krank geworden sind und auf der Suche nach der Diagnose waren, muss ich sagen, ist es eigentlich ganz glücklich und schnell verlaufen. Es gibt viele Betroffene, die sehr viel länger suchen, bis sie an den richtigen Spezialisten kommen, insbesondere vor 20 Jahren. Was seither passiertes ist, ist ja, dass sich ja an ganz vielen Stellen in Deutschland die Zentren für seltene Erkrankungen gegründet haben, die in der Regel auch so ein Lotzen oder Piloten haben, den man kontaktieren kann, also eine Person, die einem dabei hilft, den richtigen Spezialisten zu finden. Bei Ihnen war es durch Zufall ein Arzt, der die Tübinger Kollegen eben kannte. Es sollte eben nicht dem Zufall überlassen sein, dass man einen richtigen Kollegen findet. Das heißt, heutzutage würde man sich mit einer seltenen Erkrankung an eines Zentren für seltene Erkrankungen wenden und dann wird hoffentlich entweder direkt vor Ordnung eine spezielle Sprechstunde gefunden oder man kann eben weiter verwiesen werden, wo sitzt ein möglichst nahgelegener Spezialist, wobei es häufig so ist, dass die Anfahrtswege weit sind, weil es eben nur eine handvoll oder im übelsten Fall auch nur einen Spezialisten vielleicht in Deutschland gibt, der für eine bestimmte Erkrankung zuständig ist. Aber diese Zentralisierung und die Zentren für seltene Erkrankungen ist glaube ich ein ganz entscheidender Fortschritt, der in den letzten Jahren passiert ist.",
    "end": 1426.0
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  {
    "start": 1426.0,
    "text": "Janika Kiltz\nJa, wie sieht es denn eigentlich im Falle der HSP aus? Also wie lange dauert es im Durchschnitt, diese Krankheit zu diagnostizieren? Oder kann man vielleicht so eine pauschale Aussage gar nicht treffen?",
    "end": 1438.0
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  {
    "start": 1438.0,
    "text": "Prof. Dr. Rebecca Schüle\nDas fällt mir tatsächlich schwer, weil es sehr unterschiedlich ist. Es hängt sehr vom Wohnort ab, wie sehr man die Chance hat, an ein Zentrum zu kommen, wo in Deutschland man wohnt. Das heißt, das kann von wenigen Monaten bis viele, viele Jahre gehen, bis die Diagnose steht. Was uns heutzutage hilft, ist, dass wir in den letzten Jahren sehr viel mehr über die genetischen Ursachen der HSP gelernt haben. Als ich begonnen habe, mich mit der HSP zu beschäftigen, gab es vielleicht so 15-20 HSP-Gene und die allermeisten HSP-Betroffenen blieben ohne eine molekulare Diagnose. Heutzutage hat sich das umgedreht. Wir können so bei 60 Prozent der HSP-Betroffenen eine genetische Diagnose stellen. Die Möglichkeiten zur genetischen Diagnostik sind dadurch, dass wir eine Exom-oder Genomsequenzierung, wo wir viele Gene auf einmal untersuchen können, viel, viel besser geworden. Früher haben wir ein Gen nach dem anderen untersucht. Da war schon der Weg zur genetischen Diagnose oft viele Jahre lang, sehr teuer und mit viel Diskussion mit der Krankenkasse verbunden. Bei Herrn Großkinsky ging auch das relativ schnell, weil er an der häufigsten Unterform der HSP leidet und weil seine Diagnose damals tatsächlich im Rahmen eines Forschungsprojektes gefunden wurde. Das heißt, auch bei ihm haben wir zwar Diagnostik für das SPG4-Gene gemacht, das kam nichts heraus, aber, das hatte Herr Großkinsky gar nicht erwähnt: Er ist nicht der einzige in der Familie, der HSP hat. Das heißt, wir wussten, das muss was Erbliches sein und dann haben wir ihn in ein Forschungsnetzwerk aufgenommen, was wir damals hatten, das GeNeMove-Netzwerk und über das wir einfach an Genetik der HSP weitere Untersuchungen machen konnten. Und so haben wir dann den ganz besonderen Gene-Defekt, der bei Herrn Großkinsky vorliegt, damals an ihm und anderen ähnlich Betroffenen entdeckt. Inzwischen ist das natürlich Standarddiagnostik geworden, aber 2006 war das noch ganz anders.",
    "end": 1558.0
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  {
    "start": 1558.0,
    "text": "Uwe Großkinsky\nIch hatte einen Opa, der saß im Rollstuhl, keiner wusste, was er hatte. Er hat halt schon immer im Rollstuhl gesessen, ich kannte den gar nicht anders. Dann habe ich von meiner Mutter einen Bruder, der saß auch im Rollstuhl. Bei ihm hat man angenommen, er hat von den vielen OPs im Rückenbereich, Bandscheiben, hat man bei ihm gedacht, da kommt es her. Erst als ich dann die Diagnose hatte und ich mit Frau Dr. Schüle darüber geredet habe, hat sich gesagt, bringen Sie den Onkel mal mit. Dann habe ich den Onkel mitgenommen nach Tübingen und siehe da, er hatte das gleiche Gendefekt, SPG-4 und dann war man schon zu dritt in der Familie. Leider hat es mein Sohn, der jetzt mittlerweile 34 Jahre ist… mit 22 Jahren ist bei ihm die Diagnose gestellt worden, weil damals gaben wir Blut ab von jedem Familienmitglied und siehe da, mein Sohn Mario hatte das auch und bei ihm ist es so, bei ihm verläuft der Verlauf noch schneller als bei mir, der ist jetzt 34 und 22, in 12 Jahren sitzt er jetzt schon im Rollstuhl und muss versuchen, sein Leben irgendwie in den Griff zu kriegen.",
    "end": 1641.0
  },
  {
    "start": 1641.0,
    "text": "Janika Kiltz\nJetzt wo Sie gerade auf ihre Familie zu sprechen kommen, wie war denn das für ihre Angehörigen, als die Diagnose HSP dann kam?",
    "end": 1648.0
  },
  {
    "start": 1648.0,
    "text": "Uwe Großkinsky\nErstmal war Panik, sage ich mal. Ich als, wie soll ich sagen, Verantwortlicher für die Familie, ich muss arbeiten, ich habe Kinder und hin und her und dann war natürlich erst mal: was ist die HSP, was kommt auf uns zu in Zukunft und so und da war halt das Fragezeichen im Raum gestanden, was passiert mit mir in 10 Jahren, in 20 Jahren, aber ich muss sagen, ich habe Unterstützung von meiner Frau und der Familie, gut dass die Kinder das jetzt, dass eine Kind es auch hat, macht mich nicht glücklich, belastet mich, also wenn ich sehe, wenn er wohnt in Hameln, er kommt zwei, drei Mal im Jahr zu uns nach… in die Heimat und wenn ich dann sehe, wie er sich verschlechtert, das macht mich traurig. Also er ist jetzt auch mit 34 Jahren im Rollstuhl und hat noch das Leben vor sich, also da frage ich mich dann auch, hätte das sein müssen. Aber es ist einfach in der Beziehung belastend, weil ich die Krankheit ihm weitergegeben habe. Hätte ich es gewusst, früher, hätte ich gar keine Kinder in die Welt gesetzt, sage ich mal. Mein Sohn ist jetzt so, weil es ja dominant ist, er will keine Kinder, weil er nicht sagt, ich setze Kinder in die Welt und die haben es später auch, also der ist mit seiner Frau sich im Klaren gewesen, er hat es und dabei soll es bleiben. Aber es ist halt belastend, im Innern sage ich mal, die Unruhe, die man hat, was kommt noch, wie geht es weiter und so war das für mich zu dem Zeitpunkt, wo ich die Diagnose hatte, was kommt noch auf mich zu, das ist das, was mich beschäftigt hat. Jetzt mittlerweile bin ich ruhiger, ich lebe mein Leben so gut wie es geht, mit dem was ich alles habe und kann auch überall mit teilnehmen, mit Einschränkungen, aber ich bin jetzt nicht einer, der sich zu Hause einschließt und vergräbt und Trübsal bläst, im Gegenteil. Man muss sich Ziele setzen jeden Tag und die muss man verfolgen, wenn es geht, ist gut, es geht nicht alles, was man machen will, aber im Großen und Ganzen gibt es immer einen Weg, wo man hin kann und das macht mir Mut und macht mir Zuversicht und ich bin halt so ein kleiner Kämpfer.",
    "end": 1798.0
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  {
    "start": 1798.0,
    "text": "Janika Kiltz\nJa, das freut mich, dass Sie noch in so einem hohen Maße selbstständig Ihren Weg beschreiten können. Wie ist denn das, wie wird die HSP denn eigentlich vererbt, wenn nicht alle in der Familie betroffen sind, aber einige?",
    "end": 1812.0
  },
  {
    "start": 1812.0,
    "text": "Prof. Dr. Rebecca Schüle\nBei der HSP gibt es verschiedene Erbgänge, bei Herrn Großkinsky ist es so, dass es eine autosomal dominante Vererbung ist, das ist für die SPG4 typisch, das bedeutet, wenn wir uns das vorstellen, wir haben ja jedes Gen doppelt, einmal vom Vater, einmal von der Mutter vererbt und geben dann auch an unsere Nachkommen immer per Zufallsprinzip im Grunde eine dieser beiden Genkopien weiter. Das bedeutet, wenn jemand Träger einer SPG4 Mutation ist, dann hat ein Nachkomme, ein Kind eine 50%ige Chance oder Risiko, muss man in dem Fall sagen, eben auch die SPG4 Mutation zu erben. Für die autosomal dominanten HSPs gilt also 50%iges Risiko für die Nachkommen, auch krank zu werden und das ist ganz unabhängig davon, ob man einen Sohn oder eine Tochter hat, das ist so eine häufige Frage, die mir immer wieder gestellt wird. Es gibt aber auch andere Formen der HSPs, autosomal rezessive Formen, die tendenziell eher nur in einer Generation, also bei Geschwistern auftreten und eigentlich nicht an Kinder vererbt werden können oder auch X-chromosomal erbliche Formen, die dann vorzugsweise bei männlichen Familienmitgliedern ausbrechen. Das heißt, da ist eine differenzierte Beratung notwendig, weil das bei jeder Form der HSP wieder ein bisschen anders sein kann. Viele machen sich auch unnötig Sorgen, weil sie das Gefühl haben, ich habe eine HSP, ich kann das weitergeben und ich kann entlasten durch die Diagnose, indem ich sagen kann, es ist rezessiv, Sie werden das nicht weitergeben oder aber eben man lernt sein Risiko kennen und kann dann entsprechend entscheiden, wie man damit umgehen will.",
    "end": 1906.0
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  {
    "start": 1906.0,
    "text": "Janika Kiltz\nAh okay, also das heißt, man muss unter Umständen nicht immer ganz auf Kinder verzichten, um eben eine Weitergabe von dem geschädigten Gen zu vermeiden. Da gibt es mittlerweile auch verschiedene Optionen oder halt verschiedene Formen der Erkrankung, wenn ich das richtig verstehe.",
    "end": 1921.0
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  {
    "start": 1921.0,
    "text": "Prof. Dr. Rebecca Schüle\nLange war es so, dass die einzige Wahl, die man hatte, die Entscheidung war, keine Kinder zu bekommen, wenn man sicherstellen möchte, dass man kein Kind mit dieser Erkrankung bekommt. Ich kann heutzutage nur, auch da gibt es ganz viele Fortschritte, für die ich kein Spezialist bin. Ich kann heutzutage nur empfehlen, wirklich, wenn man in einem Alter ist, wo man über Kinder nachdenkt, eine genetische Erkrankung hat, am besten mit dem Partner, mit der Partnerin zusammen zu einer genetischen Beratung zu gehen und sich ganz gründlich beraten zu lassen, was sind überhaupt die Risiken und was gibt es für medizinische Möglichkeiten heutzutage, das Risiko auch zu beeinflussen und unter Umständen auch sicherzustellen, dass man kein krankes Kind bekommt.",
    "end": 1965.0
  },
  {
    "start": 1965.0,
    "text": "Uwe Großkinsky\nSo war es bei meiner Bekannten, die jetzt 40 Jahre ist, die hat zwei Söhne und die war bei einer Beratung und hat quasi sich vor die Frage gestellt: Kriegen meine Kinder HSP, kriegen sie nicht, weil sie es ja von ihrem Vater sofort vererbt bekommt hat und sie hat dann quasi, wie auch immer, in den Gesprächen herausgekriegt, dass sie es nicht weitergeben kann, wie auch immer. Ich weiß nicht, warum, wieso, weshalb, aber sie war bei so einer Besprechung im Genforschungszentrum und hat zwei Kinder und die haben beide nichts. Also es geht.",
    "end": 2006.0
  },
  {
    "start": 2006.0,
    "text": "Janika Kiltz\nJa, ich bin immer wieder beeindruckt, was es heute so für Möglichkeiten gibt. Das sah natürlich vor 20, 30 Jahren nochmal ganz anders aus. Kann die Krankheit denn auch einfach als spontane Mutation entstehen?",
    "end": 2020.0
  },
  {
    "start": 2020.0,
    "text": "Prof. Dr. Rebecca Schüle\nDas gibt es tatsächlich, das gibt es ja bei vielen genetischen Erkrankungen, so auch bei der HSP, die sogenannten De-novo-mutationen. Es wird ja, wenn ein neuer Mensch entsteht, ganz viel DNA kopiert. Das ist ein fehleranfälliger Prozess, auch wenn die Zelle viele Mechanismen hat, die DNA möglichst präzise zu kopieren, hin und wieder entsteht ein Fehler. Solche Fehler sind wahrscheinlich gar nicht so selten, führen meistens nicht zu einem Problem, führen nur über die Evolution dazu, dass wir alle Individuen sind und nicht identische DNA haben. Aber hin und wieder liegt so ein Fehler eben auch mal an der Stelle, wo der Fehler dann zu einem Erkrankungsausbruch führt und das führt dann dazu, dass in der Familie, in der eigentlich so eine erbliche Erkrankung bisher nicht bekannt ist, plötzlich einer eine HSP oder irgendeine andere genetische Erkrankung entwickelt, in dem Moment, wo die Mutation dann da ist, in der Familie ist, kann sie in der Regel dann aber eben auch weiter vererbt werden.",
    "end": 2078.0
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    "start": 2078.0,
    "text": "Janika Kiltz\nVerstehe. Ja, in so einem Falle, was ist denn die erste Anlaufstelle bei Verdacht auf HSP?",
    "end": 2085.0
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    "start": 2085.0,
    "text": "Prof. Dr. Rebecca Schüle\nBei Verdacht auf HSP ist die erste Anlaufstelle in der Regel ein niedergelassener Neurologe, der dann hoffentlich erkennt, dass er nicht genug Erfahrung hat, um die Erkrankung wirklich begleiten zu können und dann den Betroffenen hilft, eine Anlaufstelle entweder direkt in der HSP-Ambulanz oder über den Umweg Zentrum für seltene Erkrankung zu finden. Das heißt, wir versuchen schon, dass wir Menschen mit seltenen Erkrankungen auch dauerhaft eine Anlaufstelle bieten, wo sie, wie Herr Großkinsky das geschildert hat, einmal im Jahr, häufiger, seltener, das kommt auf die Erkrankung an, einfach Kontakt haben zu jemand, der sich mit dieser Erkrankung auskennt und gut beraten kann.",
    "end": 2133.0
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    "text": "Janika Kiltz\nApropos Kontakt, Herr Großkinsky, haben Sie denn auch Kontakt zu anderen Betroffenen? Und wenn ja, warum ist Ihnen das vielleicht auch so wichtig?",
    "end": 2142.0
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    "text": "Uwe Großkinsky\nAlso in der Reha lernt mal immer wieder Leute kennen. Und ich bin in Bad Sooden-Allendorf in einer Klinik. Da ist speziell HSP… wird da quasi behandelt und dann lernt man viele kennen, die auch die HSP haben, aber ganz andere Formen. Ich kenne zum Beispiel in Zwingenberg eine Frau, die ist jetzt 40 mittlerweile, die hat es als Kleinkind gehabt und bei der ist es so, wenn die ruht, wenn die nichts macht, dann krampft die. Die muss quasi von morgens bis abends, muss die powern. Die hat zuhause in der Wohnung ein kleines Fitnessstudio. Die steht dann morgens auf, geht auf ihren Stepper, geht auf ihr Rudergerät und hat sich quasi beschäftigt und braucht Bewegung. Wenn die im Büro sitzt, dann hat sie Sonderpausen, wo sie quasi sich bewegen kann, Übungen macht gegen diese Verkrampfung. Ganz anders wie bei mir. Also wenn sie ruht, ist bei ihr der Krampfanfall vorprogrammiert. Bei mir ist es einfach, da kommt mal, da kommt mal nicht. Es gibt Tage, da hast du weniger Krämpfe. Bei ihr ist es halt so ein ganz anderes… ein ganz anderer Gendefekt. Ich weiß nicht, was sie hat, was für eine SPG. Aber bei ihr ist es halt so, sie lebt als Kleinkind schon mit bis 40 Jahre und merkt aber mittlerweile auch, dass das Laufen auch jetzt immer schwerer wird über die Jahre. War auch in Reha, ist jetzt auch soweit, dass sie quasi Einschränkungen beruflicher Seite hat, muss gucken, dass sie ihren Behinderungsgrad einreicht und so weiter und das sind halt Sachen, die gehören dazu.",
    "end": 2256.0
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    "start": 2256.0,
    "text": "Janika Kiltz\nDas heißt, die Menschen, die Sie dort treffen, die haben zwar alle HSP, aber jeder ist dann doch in unterschiedlichem Maße von dieser Krankheit betroffen. Also Sie sehen da das volle Spektrum. Ich denke, es ist sicher auch interessant, sich dann auszutauschen. Thematisch würde ich jetzt gerne einen kleinen Schwenk in Richtung Forschung machen. Es ist ja vorher schon angeklungen, aber meine Frage an Sie wäre: Sind Sie gewillt, Ihre genetische Information, Wissenschaftlern und Wissenschaftlerinnen für die Forschung zur Verfügung zu stellen und wie stehen Sie zu diesem Thema?",
    "end": 2290.0
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    "text": "Uwe Großkinsky\nMach ich doch die ganze Zeit schon, ich bin in der Studie mit drin. Da war die ganze Zeit ein Termin, da wurde dann quasi von Mitarbeiterinnen von der Frau Dr. Schüle irgendwas in die Wege geleitet, so wie die Nervenbahnen zum Beispiel, wie sie beim kranken Menschen aussehen gegenüber einem gesunden oder die Geschwindigkeit, die gemessen und so Sachen, da nehme ich gerne Teil und würde es auch… geb es auch gern an andere weiter. Wie Frau Dr. Schüle schon gesagt hat: Je mehr man drüber weiß, je mehr kann man daraus entnehmen und kann sich ein Bild machen, was die Zukunft bringt und das mache ich liebend gern.",
    "end": 2333.0
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    "start": 2333.0,
    "text": "Janika Kiltz\nGenau, ja, also finde ich eben auch, dass das wirklich sehr wichtig ist. Ohne Daten, keine Forschung und ohne Forschung ist es natürlich nur schwierig, neue Behandlungsansätze zu finden. Aber ja, Daten, Forschung, Fortschritt, ja Frau Schüle, wie hat sich denn vielleicht auch die Diagnosestellung oder auch die Behandlung von seltenen Erkrankungen, ja vielleicht auch gerade der HSP in den letzten Jahren gewandelt?",
    "end": 2356.0
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    "start": 2356.0,
    "text": "Prof. Dr. Rebecca Schüle\nIn der genetischen Forschung hat sich viel getan und da war die Technik wirklich der Haupttreiber, das sogenannte „Next Generation Sequencing“, also die Sequenzierung der nächsten Generation, ein technologischer Durchbruch in der Entschlüsselung von DNA-Sequenzen hat uns unglaublich tolle neue Möglichkeiten gegeben. Ich habe vorhin die Exom- und Genomsequenzierung schon erwähnt. Und was diese technischen Fortschritte dann weiter nutzbarer macht und die Auswirkungen, die diese technischen Fortschritte hat noch weiter verbessert, ist auch hier die Vernetzung, indem wir gelernt haben, dass es sich nicht lohnt, Exom-Genom-Datensätze von unseren Patienten in der Schublade zu behalten, auch ungelöste, sondern indem wir gelernt haben, wir müssen auch die zusammen in großen Datenbanken teilen, weil wir vielleicht nicht an unseren eigenen Proben irgendwas entdecken können, aber wenn man alle Proben zusammenfügt, sieht man vielleicht das Muster und findet was Neues. Auch da gibt es überwiegend auf europäischer Ebene tolle neue Möglichkeiten, auch Datensätze immer wieder und wieder anzugucken. Was ein weiterer Durchbruch aus meiner Sicht ist, ist die Möglichkeit, wirklich Nervenzellen im Reagenzglas zu züchten, Stammzellen, die man in Nervenzellen differenzieren kann, weil wir so die Möglichkeit haben, im Labor wirklich über die Erkrankung zu lernen. Und weil ich in vielerlei Hinsicht denke, dass so ein menschliches Neuron, eine menschliche Nervenzelle eben dem betroffenen Menschen sehr viel näher ist als ein Mausmodell oder ein Rattenmodell oder einen Fruchtfliegenmodell. Da hat sich viel getan und dann wie gesagt, wie vorhin erwähnt schon im Bereich der genetischen Therapien. Das heißt, ich glaube, die Fortschritte sind groß. Trotzdem ist es so, wenn die Betroffenen zu mir in die Ambulanz kommen, dass wenn die Frage kommt, gibt es was, was die Krankheit stoppt, gibt es was, was die Uhr zurückdreht, sage ich momentan leider immer noch für die allermeisten HSP Formen das gibt es noch nicht. Aber der Fortschritt, wenn ich überlege, zu Beginn meiner Karriere zu jetzt an Wissenszuwachs, der auch schon wirklich unmittelbar wirksam wird für unsere Patienten, der ist riesig. Und ich habe so langsam auch die Hoffnung, dass ich das noch erlebe, dass die HSPs behandelbare Erkrankungen werden, mit der HSP zusammen noch viele andere Erkrankungen. Und das war vor 10, 20 Jahren noch lange nicht so.",
    "end": 2508.0
  },
  {
    "start": 2508.0,
    "text": "Janika Kiltz\nJa, interessant zu hören, was es hier für verschiedene Ansätze gibt. Ja, jetzt haben wir ja gehört, was schon alles getan wurde. Aber was muss vielleicht noch getan werden, um die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern? Also wie könnte man manche von diesen Wegen in Zukunft etwas kürzer gestalten?",
    "end": 2529.0
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    "start": 2529.0,
    "text": "Prof. Dr. Rebecca Schüle\nIch habe den Eindruck, dass es ganz viele Fortschritte gibt, die irgendwo im Bereich der Medizin und medizinischen Forschung passieren. Und dann haben wir aber so einen Verwässerungseffekt. Wir lernen ganz viel Neues und dann haben wir diese 7000 seltenen Erkrankungen. Und um aus dem, was man neu verstanden, neu gelernt hat, wirklich eine Therapie für einen betroffenen Menschen zu machen, ist eben ganz viel harte Arbeit notwendig. Und es ist wirklich schwierig für die vielen tausend seltenen Erkrankungen, dass sich überhaupt jemand drum kümmert, um das, was eigentlich theoretisch möglich ist, wirklich sozusagen nach Hause zu bringen. Und das ist die riesen Herausforderung. Wir müssen, glaube ich, noch mehr Ressourcen in die seltenen Erkrankungen stecken, damit wir das, was theoretisch schon möglich ist, überhaupt verwirklichen können. Und wir müssen uns auch noch besser koordinieren, weil wir uns im Bereich der seltenen Erkrankungen nicht leisten können, irgendwas zu machen, was nicht zum Ziel einer Verbesserung der Therapie führt. Wir haben keine Ressourcen zu verschwinden. Wir dürfen uns nicht leisten, irgendeinen Umweg zu gehen, irgendwelchen Quatsch zu machen, was doppelt zu machen. Und das geht nur, wenn Forscher noch besser als bisher lernen, zusammenzuarbeiten, so vertrauensvoll zusammenzuarbeiten, dass man nicht Konkurrenz ist, sondern wirklich gemeinsam an einem Ziel arbeitet, die Aufgaben verteilt anstelle zu gucken, was kann ich selber für mich sichern. Das ist, glaube ich, eine riesen Herausforderung für die nächsten Jahre. Und da hoffe ich, dass wir weiterkommen zum Wohle der Patienten. Das ist übrigens noch ein weiterer Punkt, den ich als Fortschritt bezeichnen würde, aber auch als Aufgabe für die nächste Zeit: Wir lernen immer mehr, dass wir aktive Mitarbeit von Betroffenen in der Forschung brauchen. Und aktive Mitarbeit bedeutet nicht nur, obwohl das wichtig ist, dass Menschen an Studien teilnehmen, sondern dass wir schon in der Planung, schon in der Gestaltung unserer Forschung Betroffene mit einbeziehen. Damit wir sicherstellen, dass wir an Dingen arbeiten, die wirklich wichtig sind für die von der Erkrankung Betroffenen und uns nicht mit einem Nebenschauplatz beschäftigen, wo ein HSP-Betroffener am Ende vielleicht sagt: „Puh, ich habe andere Probleme, die wären mir jetzt erst mal wichtiger gewesen als das, was ihr da gelöst habt. Also da können wir, glaube ich, gar nicht früh und aktiv genug Betroffene einbeziehen.",
    "end": 2685.0
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  {
    "start": 2685.0,
    "text": "Janika Kiltz\nJa, das denke ich eben auch. Also eine Kooperation zwischen Forschenden und Betroffenen klingt wirklich zielführend. Ja, jetzt habe ich so zum Ende der Folge noch eine etwas provokative Frage, mitgebracht, weil ich denke, es gibt vielleicht auch den einen oder die andere, die sich fragt, warum sollen wir überhaupt seltene Erkrankungen erforschen? Warum sollen wir gerade die Ressourcen für diese Forschung verwenden? Es handelt sich ja schließlich um seltene (!) Erkrankungen. Was ist da der Nutzen? Und daher wäre meine Frage an Sie, warum ist es vielleicht gerade so wichtig, seltene Erkrankungen zu erforschen? Und warum lohnt es sich, diese Ressourcen zu investieren?",
    "end": 2728.0
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  {
    "start": 2728.0,
    "text": "Prof. Dr. Rebecca Schüle\nIch habe gleich ein ganzes Bündel von Gründen: Zum einen, weil, wie eingangs gesagt, seltene Erkrankungen in der Summe, wenn wir sie alle dazunehmen, nicht selten sind. Viele von uns haben das Risiko, irgendwann in ihrem Leben an einer seltenen Erkrankung zu erkranken. Zum zweiten, weil ich denke, dass es uns auch als Gesellschaft definiert, ob wir auch für Menschen, die was Seltenes haben, da sind und uns nicht nur um das kümmern, wo wir selber ein großes Risiko haben, daran zu erkranken. Das heißt, wie sehr wir für Menschen sorgen, die schwach sind, das definiert uns als Gesellschaft. Das ist ein zweiter Grund und der dritte ist, und der ist wieder ganz eigennützig, weil wir auch für die häufigen Erkrankungen ganz viel von seltenen Erkrankungen lernen können. Viele neurodegenerative Erkrankungen, Parkinson, Alzheimer, sind überwiegend nicht genetisch, sind so komplex in ihrer Entstehung, dass tausende von Wissenschaftlern mit Milliarden von Euros oder Dollars seit vielen Jahren daran forschen und es immer noch keine wirklich erkrankungsverändernden Therapien für diese Erkrankungen gibt, weil wir gar nicht wissen, wo der Ansatzpunkt ist. Neurodegenerative Erkrankungen wie die HSP, wo wir einen Gendefekt als Ansatzpunkt haben und dann die Kaskade nachverfolgen können, wie führt dieser Defekt zum Untergehen einer motorischen Nervenzelle? Können uns ganz viel darüber lehren, wie solche sogenannten komplexen, häufigeren Erkrankungen funktionieren. Das heißt, das wäre so mein dritter Grund, warum es sich lohnt und wichtig ist, sich um seltene Erkrankungen zu kümmern.",
    "end": 2831.0
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  {
    "start": 2831.0,
    "text": "Janika Kiltz\nJa, also seltene Erkrankungen betreffen also uns alle und ihre Erforschung ist vorteilhaft für jeden und jede von uns. Das Leben mit einer seltenen Erkrankung ist nicht leicht und auch mit vielen Herausforderungen behaftet und es wäre natürlich schön, wenn wir in Zukunft ein paar dieser Herausforderungen abbauen könnten.",
    "end": 2851.0
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  {
    "start": 2851.0,
    "text": "Uwe Großkinsky\nUnd was ich immer sagen will dazu, das Leben geht weiter, auch mit der Diagnose. Das ist meine Einstellung. Nicht resignieren und Trübsal blasen, sondern das Leben leben, so wie es geht und… Ziele setzen und daran arbeiten. Das ist mein Weg und da fahre ich ganz gut mit.",
    "end": 2873.0
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  {
    "start": 2873.0,
    "text": "Janika Kiltz\nJa, das sind weise Worte zum Schluss, würde ich sagen. Vielen Dank, dass Sie beid mir meine Fragen beantwortet haben und damit würde ich sagen, bis zum nächsten Mal. Dieser Podcast wurde präsentiert von GHGA. Wir bieten Infrastruktur in welcher Genomdaten sowie weitere medizinische Daten sicher gespeichert und kontrolliert zugänglich gemacht werden können. Das Projekt wird von der Deutschen Forschungsgemeinschaft finanziert und ist Teil der nationalen Forschungsdaten Infrastruktur. Weitere Informationen findet ihr unter www.ghga.de. Vielen Dank fürs Zuhören und herzlichen Dank an unsere heutigen Gäste, Frau Prof. Dr. Schüle und Herr Großkinsky. Bis zum nächsten Mal!",
    "end": 2932.688
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